網状皮斑(赤紫色の樹枝状・網目状の皮膚症状)、肢端紅痛症 (手足の先のほうが赤くなる・熱く感じる)、血栓症、出血など がみられます。 脳梗塞、心筋梗塞、 肺血栓症などを 合併した場合は、 それに関連した症 状がみられます。 本態性血小板血症ファブリー病 (Fabry Disease) 同義語 AlphaGalactosidase A Deficiency, AndersonFabry Disease Gene Reviews著 者 Atul Mehta, MA, MD, FRCP, FRCPath、Derralynn A Hughes, MA, DPhil, FRCP, FRCPath 日本語訳者 中川直樹(旭川医科大学内科学講座循環・呼吸・神経病態内科学分野) AMED「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための
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